Pasak Europos Sąjungos apibrėžimo, reta liga yra laikoma tokia liga, kuria serga ne daugiau, kaip penki iš 10 tūkstančių žmonių. Šiandien yra skaičiuojama daugiau nei šeši tūkstančiai tokių ligų, o sergantysis apie tai, kad serga reta liga gali nežinoti daugelį metų. Laidos „Sveikata.lt“ komanda parengė jums specialų interviu, kartu su Santaros klinikų Endokrinologijos centro vadove, docente Žydrūne Visockiene, kuriame kalbėsime apie retų ligų gydymą Lietuvoje.

Gydytoja, galbūt pirmiausia galėtumėte pasidalinti savo praktika ir papasakoti, kokios retos ligos pasitaiko dažniausiai?

Prie dažniausiai sutinkamų ligų galima būtų priskirti ne endokrinines ligas, bet centrinės nervų sistemos ligas, kaip pvz.: išsėtinė sklerozė, narkolepsija. Endokrininės retos ligos yra sutinkamos dar rečiau. Tokios ligos, kaip prolaktinoma, sutinkamos dažniau ir skaičiuojama netgi nuo 1 iki 5 atvejų 2 ar 5 tūkst. gyventojų. O Kušingo sindromas ar akromegalija sutinkamos tik nuo 1 iki 9 atvejų 100 tūkst. gyventojų. Todėl vieno dažnio nusakyti negalima, net ir retų ligų tarpe jis yra skirtingas.

Ar galėtumėte išskirti priežastis dėl ko yra susergama retomis ligomis? Galbūt yra kokie nors rizikos veiksniai, kurių galime išvengti?

Net iki 80 proc. atvejų, retos ligos yra susijusios su tam tikromis genų mutacijomis. Vadinasi šios ligos yra paveldimos įvairiais būdais. 50 proc. atvejų yra nustatoma dar vaikystėje, o kiti – vėliau. Kalbėti apie rizikos veiksnius šioje vietoje nelabai galime, nebent tirti matomas genų mutacijas, su kuriomis yra siejamos retos ligos.

Buvote užsiminusi apie akromegaliją. Gal galite papasakoti kas tai ir dėl kokių priežasčių ši liga atsiranda?

Akromegalija yra tokia liga, kurios metu organizmas gamina per daug augimo hormono. Pagrindinė priežastis yra navikas, besiformuojantis galvos smegenyse esančioje liaukoje, kuri atsakinga už augimo hormono gaminimą. Šis hormonas skatina audinių ir kaulų augimą. Jei augimo hormono perteklius nustatomas vaikystėje, tokia liga įvardijama kaip gigantizmas. Jei šia liga suserga suaugęs žmogus, tuomet ji įvardijama kaip akromegalija. Klinikiniai simptomai jau yra kitokie – kaulų augimas ne į ilgį, bet į plotį, dėl ko atsiranda tam tikri akromegalija būdingi bruožai.

Ar akromegalija išgydoma? Koks gydymas yra taikomas?

Gydymas gali būti trijų rūšių. Chirurginis, kurį mes rekomenduojame pirmiausia, todėl, kad yra galimybė pilnai išgydyti pacientą. Tokius pacientus, kurie nesutinka arba negali operuotis, galima gydytis vaistais. Lietuvoje tikrai yra vaistų, kuriais galima gydyti šią ligą. Pvz.: tirpalo pavidalu švirkšte, todėl pacientas arba jo artimieji vaistą gali suleisti namuose arba miltelių pavidalu, kurį praskiesti ir paruošti gali tik gydytojas, tiems atvejams, jei pacientai nenori ar negali vaistų susileisti patys. Trečias metodas, jei vaistai nesuteikia reikiamo rezultato, yra skiriamas spindulinis gydymas.

Kaip galima atpažinti ir diagnozuoti šią ligą?

Bėda ta, kad liga progresuoja palaipsniui ir tuos išvaizdos pasikeitimu žmogus ne visada pastebi laiku. Todėl labai dažnai liga nustatoma gana vėlai, kartais net praėjus 10-čiai metų nuo ligos pradžios. Laboratorijoje, siekiant nustatyti ligą, yra atliekami specifiniai hormoniniai tyrimai, kurie turi normas pagal amžių ar lytį. Tuomet, kai yra nustatoma ligos diagnozė, sekantis žingsnis yra nustatyti, kodėl augimo hormono gamyba padidėjo. Šiame etape yra pereinama prie vizualinių tyrimų.

Laida „Sveikata.lt“ – kiekvieną šeštadienį, 9:30, per TV3!