Visuomenė daugiausiai apie BRCA genų mutacijas sužinojo, kai 2013 m. aktorė Angelina Jolie viešai pareiškė, kad turi BRCA1 geno mutaciją ir ligų rizikai sumažinti atliko pradžioje profilaktinę krūtų operaciją, o vėliau ir kiaušidžių. Tačiau tirti vien tik BRCA1 ir BRCA2 genus nepakanka – šiuo metu yra žinoma dešimtys naujų genų (ATM, PALB2, CHEK2, RAD51C, RAD51D, STK11, PTEN, TP53 ir kt.), kurių mutacijos lemia padidintą krūties ir kiaušidžių vėžio riziką, todėl tik BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimas yra neišsamus. Šiuos papildomų genų tyrimus rekomenduoja Nacionalinis Išsamus Vėžio Tinklas (NCCN) - įrodymais pagrįstų medicinos metodų taikymo organizacija JAV. Dar daugiau, dažnai vieno geno mutacijos gali padidinti ir kitų ligų riziką (pvz, žarnyno, gimdos, kasos), todėl praktikoje dažnai yra tikslinga vienu metu įvertini kelių dažniausių onkologinių ligų riziką (pvz., krūties, kiaušidžių, gimdos, kasos, skrandžio, žarnyno, odos ir prostatos (vyrams)). Kombinuojant šiuolaikines naujos kartos sekoskaitos (angl. „next-generation sequencing“, NGS) ir DNR mikrogardelių technologijas yra įmanoma išsami bent 30-ies genų analizė, įvertinanti genetinę riziką sirgti 8-ioms pagrindinėms vėžio formoms. Dauguma žinomų JAV kompiuterinių kompanijų Silicio slėnyje aktyviai remia naujas genomines kompanijas, kurios atlieka naujus genetinius tyrimus anksčiau neįmanomomis sąlygomis. Šiuo metu Lietuvoje Valstybinio Mokslinių Tyrimų Instituto Inovatyvios Medicinos Centro mokslininkai vykdo Lietuvos Mokslo Tarybos remiamą mokslinį projektą, kurio metu naudojantis naujos kartos sekoskaitos technologijomis yra tiriama krūties ir kiaušidžių vėžio genetinė predispozicija.
Vidutiniškai per savo gyvenimą žmogus atsako į 45228 telefono skambučius
Kitas faktas
Komentarai