Kita smarkiai pasikeitusi sritis – prenatalinė medicina, kadangi šiuo metu galima gerokai tiksliau įvertinti sunkių chromosominių ligų (trisomijų), tokių kaip Dauno, Edvardso ir Patau sindromų riziką vaisiui, atliekant besilaukiančios motinos kraujo genetinį tyrimą. Motinos kraujyje cirkuliuojanti vaisiaus genetinė medžiaga (DNR) yra kryptingai tiriama naudojant pažangias NGS arba mikrogardelių techologijas ir tokie neinvazyvūs prenataliniai genetiniai tyrimai (NIPT) Amerikos akušerių draugijos rekomenduojami visoms besilaukiančioms moterims (t.y. nepriklausomai nuo amžiaus). Netolimoje ateityje ir kitų genetinių ligų diagnostika galės būti atliekama tiriant vaisiaus DNR motinos kraujyje. Taip pat paraleliai sparčiai yra plėtojama vadinamos skystosios biopsijos (angl. liquid biopsy) technologija, kuomet tiesiogiai tiriant paciento kraujyje cirkuliuojančią naviko DNR, galima aptikti vėžines ligas gerokai tiksliau ir anksčiau, geriau sekti ligos eigą.
 
Dar kita labai sparčiai besivystanti sritis yra genų redagavimo CRISPR/Cas9 technologija, kuri gali būti efektyviai taikoma ir genetinių ligų gydymui tiesiogiai pakeičiant defektyvią geno kopiją. Verta paminėti, kad Vilniaus universiteto Biotechnologijos instituto mokslininkų Lietuvoje sukurti genų redagavimo metodai yra vertinami ir prapažįstami pasauliniu lygiu.
 
Parengė: dr. Ramūnas Janavičius, gydytojas genetikas.