Retos širdies ir kraujagyslių ligos – tai grėsmingos gyvybei, progresuojančios ligos, apie kurias žmonės gali net neįtarti. Toks retų širdies ligų apibūdinimas sukelia daug nerimo dėl to, kad šios ligos dažniausiai diagnozuojamos jauniems žmonėms, nežinantiems, kad serga širdies liga, į medikų akiratį patekusiems po patirtų sunkių, kartais netgi kritinių būklių.

Retos širdies ligos yra susijusios su širdies struktūros (raumens, vožtuvų, kraujagyslių) pokyčiais arba su širdies elektrinės sistemos  sutrikimais. Ilgo QT sindromas, trumpo QT sindromas, Brugada sindromas, katecholaminerginė polimorfinė skilvelių hipertrofinė kardiomiopatija – tai tik keletas medicininių terminų iš ilgo sąrašo ligų, kurios yra gydomos VUL Santaros klinikų gydytojų.

„Ligų visiškai išgydyti negalima, tačiau tikrai galima sukurti gydymo ir žmogaus gyvenimo planą, kurio laikantis, žmogus gali gyventi visavertį gyvenimą, – sako VUL Santaros klinikų Ambulatorinės kardiologijos skyriaus vedėja doc. Jūratė Barysienė. – Tačiau atkreipiame dėmesį, jog žmonės gali net neįtarti, kad jų širdis nesveika. Tokiais atvejais po didesnio fizinio krūvio ar patyrus stresą, žmogų gali ištikti staigi mirtis. Apie 80 proc. jaunų žmonių staigių mirčių susiję su paveldima reta širdies liga“.

„Retą širdies ligą galima įtarti, jei jaunas žmogus dėl nepaaiškinamų priežasčių, sukarščiavęs virš 38 laipsnių, fizinio krūvio metu ar patyręs stresinę situaciją nualpsta, atsiranda širdies permušimų, dusulys, skausmas širdies plote, – retos širdies ligos galimus simptomus vardija gydytoja kardiologė Dovilė Jančauskaitė. – Tokius simptomus pajutę žmonės turėtų konsultuotis su gydytojais, kurie atliktų visavertę širdies patikrą (elektrokardiogramą, ultragarsinį širdies tyrimą, fizinio krūvio mėginius ir kt.) ir įvertintų širdies būklę“.

Medikai atkreipia dėmesį, kad širdies veiklos sutrikimai, sergant reta širdies liga, gali būti tokie grėsmingi sveikatai, kad nespėjus suteikti skubią medicinos pagalbą, žmogus gali mirti: „Ir tokia tragedija gali nutikti pačiomis netikėčiausiomis aplinkybėmis. Yra buvę atvejų, kai žmogus jautė didelį stresą sėdėdamas odontologo kėdėje arba sporto rungtynių metu ir, sutrikus širdies veiklai, jį ištiko klinikinė mirtis. Arba jei žinoma, jog moteris serga II tipo ilgo QT sindromu, jos širdies darbą gali sutrikdyti staigus naujagimio verksmas ar netikėtas telefono skambutis. Todėl naktimis prie verkiančio kūdikio turėtų keltis tėtis, o telefono garsas turėtų būti pritildytas. Žinant diagnozę, galima patarti pacientui, kaip išvengti tokių situacijų, kaip susitvarkyti kasdieninį gyvenimą, kaip sportuoti ir skirti medikamentinį gydymą. Ypač svarbu, kad nustačius genetinę ligą, būtina ištirti ir artimiausius giminaičius – tėvus, brolius ir seseris. Jie gali būti tokio pat geno nešiotojai, o juos ištyrus, galima prognozuoti būsimų palikuonių ateitį. Jei toks genas paveldimas, ligos perdavimo rizika vaikams yra 50 procentų.

„Retas širdies ligas lemia genetiniai pokyčiai, todėl genetikai yra būtini ir vieni svarbiausių šių ligų diagnostikos ir gydymo komandos nariai“, – sako doc. J. Barysienė. – Taip pat dirbame kartu su radiologais, neurologais, reumatologais, hematologais – ligos pažeidžia ne vien tik širdį, todėl gydymo komanda tokia didelė. Ir galime džiaugtis galimybe konsultuotis su pasaulinio lygio specialistais: Santaros klinikų Suaugusiųjų retų kardiovaskulinių ligų kompetencijos centras yra Europos retų ligų referencinių centrų tinklo narys. Nebūtina paciento konsultacijoms siųsti į užsienio gydymo įstaigas, viskas vyksta daug greičiau – galime konsultuotis su patyrusiais kitų šalių kolegomis ir pacientą gydyti taip, kaip rekomenduoja garsiausi šios srities Europos specialistai“.